Лікарі Тартуського Університету з Естонії проводять обстеження людей з недосконалим остеогенезом

16-18 травня 2016 року, за ініціативи громадської організації «Всеукраїнська асоціація кришталевих людей», в Україну приїде група вчених і лікарів з Тартуського Університету (Естонія), які займаються дослідженням та лікуванням людей з Недосконалим Остеогенезом (НО). Головною метою дослідження є генетичний (ДНК та РНК) аналіз людей з вродженою крихкістю кісток (в Україні дане дослідження в медичних та дослідницьких закладах МОЗ України провести не має можливості). Під час дослідження буде збиратись генеалогічна інформація (родинне дерево), інформація про здоров'я пацієнта та найближчих родичів, а також проби крові на аналіз. Дане дослідження дасть змогу пацієнтам підтвердити клінічний діагноз НО із вказанням мутації. Крім того, буде змога отримати консультацію лікаря-ортопеда, яка вже понад 20 років займається лікуванням та дослідженням НО пацієнтів різного віку в Естонії.

Дослідження важливе для науки та спільноти пацієнтів з НО:

-нові знання про генетичне різноманіття НО;

-нові знання про зв'язок генотипу та фенотипу в пацієнтів з НО;

-дослідження епідеміології НО та генетичне дослідження НО в українській популяції;

-нові знання щодо внутрішньородинної варіативності НО;

-внесок у знання про біологію кістки;

Вцілому,  дослідження допоможе в пошуку лікування НО та інших захворювань із крихкістю кісток.

Міста - центри дослідження в Україні: Київ, Харків, Чернівці. Про дату та місце проведення забору крові буде повідомлено додатково на офіційному сайті Організації – http://ostimperfecta.wix.com/oiua.

За додатковою інформацією звертатись:
- Петрова Любов Володимирівна - голова ГО «Всеукраїнська асоціація кришталевих людей», моб.:+380663010183, +380979484855, е-mail: [email protected];
- Прокопюк Каріна Анатоліївна - заступник голови ГО «Всеукраїнська асоціація кришталевих людей», моб.:+380957977309, +380979486172, е-mail:[email protected].