19 червня щорічно проводиться Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію (World Sickle Cell Day)

Цей день присвячений підвищенню обізнаності про серповидноклітинну анемію, спадкову хворобу, яка впливає на структуру гемоглобіну, в результаті мутації гемоглобін набуває кристалічної форми, що порушує функціонування еритроцитів і проявляється гемолітичними кризами. Гемолітичні кризи супроводжуються різким падінням гемоглобіну, високою температурою та темним кольором сечі, що є характерними ознаками цього захворювання. 

22 грудня 2008 року Генеральна Асамблея ООН прийняла резолюцію, яка визнає серповидноклітинну анемію серйозною проблемою громадського здоров’я та одним із основних генетичних захворювань у світі. 

Щорічно 19 червня члени ООН проводять заходи, спрямовані на інформування громадськості та підтримку пацієнтів. Мета цього дня – це можливість для медиків, науковців і громадськості об’єднати зусилля у боротьби з цим генетичним захворюванням, а також підтримати пацієнтів, які щодня стикаються з його викликами. Серповидноклітинна анемія (далі – СКА) – спадкова гемоглобінопатія, зумовлена мутацією білку Hb з утворенням аномального HbS, що успадковується генетично. Еритроцити, які містять HbS, під мікроскопом мають форму серпа, за що гемоглобінопатія і отримала свою назву. Мутагенний HbS відкритий у 1949 році Полінгом і Утано та відрізняється від нормального HbА тим, що в шостому положенні двох B ланцюгів місце глутамінової кислоти займає Валін. Це зменшує спорідненість Hb до кисню, молекули Hb злипаються, виникає СКА.

Еритроцити набувають форму серпа, деформуються і легко руйнуються. Серпоподібні  еритроцити легко гемолізуються вже в судинному руслі. Клінічні прояви цієї хвороби змінюються від ледь помітних (гетерозиготна форма СКА) до тих, що спричиняють летальний кінець в ранньому віці (гомозиготна форма). 

Статистика та актуальність для України • 

Глобальний масштаб: у світі близько 4,4 мільйона людей живуть із цим діагнозом, а ще 43 мільйони є носіями гену СКА. • Тривалість життя: хвороба суттєво скорочує вік - у середньому до 42 років у чоловіків та 48 років у жінок. Близько 90% пацієнтів доживають до 20 років і лише 50% перетинають 50-річну межу. • Походження: СКА найчастіше зустрічається у людей африканського походження як генетична адаптація, що захищала від поширеної там малярії. • Ситуація в Україні: наразі в нашій країні фіксуються поодинокі випадки хвороби. Проте через міграцію, туризм, роботу найманців та іноземних студентів кількість випадків може зрости, що вимагає високої обізнаності від українських лікарів. 

Симптоми та гемолітичні кризи. Перебіг хвороби варіюється від легкого (гетерозиготна форма) до летального в ранньому віці (гомозиготна форма). Характерною ознакою є гемолітичні кризи, що супроводжуються різким падінням гемоглобіну, високою температурою та темним кольором сечі. 

До основних симптомів гомозиготних пацієнтів належать: 

• Важка анемія, помірна жовтяниця та блідість через швидку загибель серповидних еритроцитів.

 • Больові кризи (періодичні болі) в кістках, грудях, животі та суглобах через блокування кровотоку в дрібних судинах. 

• Набряк рук та ніг. 

• Часті інфекції внаслідок пошкодження селезінки серповидними клітинами. 

• Затримка росту або статевого дозрівання. 

• Проблеми із зором через забивання капілярів сітківки ока. 

• Гострі та хронічні ускладнення: закупорка судин деформованими клітинами призводить до ішемії та інфарктів тканин майже всіх органів. 

• Гострі: гостра анемія, печінковий криз, холецистит, секвестрація селезінки, інсульт, гострий грудний синдром, пріапізм, больовий синдром та органна недостатність. 

• Хронічні: постійний біль, хронічні ураження нирок, печінки, серця й легень, інфаркт головного мозку, аваскулярний некроз, ретинопатія, виразки нижніх кінцівок та хронічна пневмонія. 

Особливості перебігу у дітей 

1. Новонароджені: народжуються з нормальною вагою, розвиваються без симптомів до 3-6 місяців. 

2. Перші прояви: набрякання й біль кистей чи стоп, слабкість, викривлення кінцівок або відмова від ходьби через закупорку капілярів у дрібних кістках. 

3. Головна небезпека до 5 років: смертельне зараження крові (сепсис) через порушення роботи селезінки, яка перестає фільтрувати бактерії. Ситуацію рятує застосування антибіотиків. Після 5 років ризик знижується завдяки природним антитілам. 

4. Шкільний вік: виникають слабкі ниючі болі в великих кістках; менш ніж у 10% дітей трапляється закупорка судин мозку, що веде до інсульту. 

5. Підлітки: мають затримку фізичного та сексуального розвитку на 2–3 роки, нижчі за однолітків, проте статева зрілість з часом настає. Особливості перебігу у дорослих: 

• Вагітність: жінки із СКА можуть народжувати, але мають високий ризик викиднів, передчасних пологів та посилення анемії. Потребують суворого нагляду гінеколога та, можливо, переливання крові. 

• Органна недостатність: тривала закупорка капілярів у дорослих може призвести до хронічної легеневої або ниркової недостатності та спричинити ранню смерть. 

• Втрата зору: тривале блокування судин ока з часом може викликати повну сліпоту. Лікування та профілактика. Конкретних специфічних методів лікування СКА на сьогодні не розроблено. 

• Терапія: залишається симптоматичною. У важких випадках проводять термінове переливання крові, а в крайніх ситуаціях — пересадку кісткового мозку. Пацієнти зобов'язані проходити регулярні медогляди. 

• Захист від малярії: у небезпечних регіонах хворим слід уникати укусів комарів та приймати протималярійні ліки. 

• Генетичне планування (для нащадків африканців): рекомендовано здавати аналіз крові на генотип до одруження. Люди з типом крові АА гарантовано матимуть здорових дітей. 

Люди з типом крові АS (носії) при шлюбі з таким самим носієм мають високий ризик народження дитини зі СКА 

 ДЕРЖАВНА УСТАНОВА «КИЇВСЬКИЙ МІСЬКИЙ ЦЕНТР КОНТРОЛЮ ТА ПРОФІЛАКТИКИ ХВОРОБ МІНІСТЕРСТВА ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ» 

(ДУ «КИЇВСЬКИЙ МІСЬКИЙ ЦКПХ МОЗ») 

Оболонський міжрайонний відділ